Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 161,6 kb
Protein
923 aminosyrer
Også kendt som
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select-transkript
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er RNF216 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved RNF216. RNF216 og 15 gener i nærheden på kromosom 7, fra 5.200.855 til 6.200.854.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5.190.182–5.233.855, fremadrettet-strengWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, fremadrettet-strengSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, omvendt-strengTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, omvendt-strengFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, omvendt-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, fremadrettet-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.663, omvendt-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, fremadrettet-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, fremadrettet-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omvendt-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, omvendt-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, fremadrettet-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omvendt-strengEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, fremadrettet-strengANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, fremadrettet-strengUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, omvendt-strengCYTH3Diagram af RNF216: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5.620.047–5.623.179, 3.133 baserExon 16: 5.624.056–5.624.125, 70 baserExon 15: 5.641.154–5.641.376, 223 baserExon 14: 5.652.413–5.652.510, 98 baserExon 13: 5.711.761–5.711.839, 79 baserExon 12: 5.712.715–5.712.863, 149 baserExon 11: 5.715.053–5.715.190, 138 baserExon 10: 5.716.716–5.716.766, 51 baserExon 9: 5.721.033–5.721.172, 140 baserExon 8: 5.725.324–5.725.438, 115 baserExon 7: 5.729.432–5.729.596, 165 baserExon 6: 5.730.715–5.730.817, 103 baserExon 5: 5.739.276–5.739.352, 77 baserExon 4: 5.740.973–5.741.815, 843 baserExon 3: 5.752.846–5.752.979, 134 baserExon 2: 5.761.003–5.761.138, 136 baserExon 1: 5.781.541–5.781.663, 123 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 161,6 kb; 2.772 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RNF216

9

positioner i RNF216, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (11 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 161,6 kb af RNF216, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNF216-genet: ring finger protein 216. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216-genet: ring finger protein 216 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnf216

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test