Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EDN3

endothelin 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 25,4 kb
Protein
238 aminosyrer
Også kendt som
ET3
MANE Select-transkript
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Waardenburg-syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) er en neurocristopati, der kendetegnes ved kombinationen af Waardenburg syndrom (sensorineuralt høretab og pigmentafvigelser) og Hirschsprungs sygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er EDN3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved EDN3. EDN3 og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 58.813.302 til 59.813.301.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, fremadrettet-strengGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, fremadrettet-strengCTSZ: 58.985.686–59.008.238, omvendt-strengCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, fremadrettet-strengTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, omvendt-strengATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, omvendt-strengPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, fremadrettet-strengZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, fremadrettet-strengEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, fremadrettet-strengPHACTR3Diagram af EDN3: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 59.300.611–59.300.864, 254 baserExon 2: 59.301.410–59.301.722, 313 baserExon 3: 59.321.017–59.321.193, 177 baserExon 4: 59.322.372–59.322.417, 46 baserExon 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 25,4 kb; 717 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EDN3

3

positioner i EDN3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,4 kb af EDN3, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EDN3-genet: endothelin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3-genet: endothelin 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/edn3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test