Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139719(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 65082(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 122.229.564–122.266.494 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 36,9 kb
- Protein
- 596 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VPS33A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser VPS33A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er VPS33A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 36,9 kb; 1.791 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VPS33A
1
position i VPS33A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,9 kb af VPS33A, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til VPS33A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VPS33A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VPS33A-genet: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps33a
Dante Labs. VPS33A-genet: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps33a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger