Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.12
Koordinater
Kromosom 8: 118.923.557–118.951.885 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 28,3 kb
Protein
401 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
OCIF, TR1
Tidligere symboler
OPG
MANE Select-transkript
ENST00000297350.9NM_002546.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær Pagets sygdom i knoglerne

    • Juvenil Pagets sygdomAutosomal recessiv

      En sjælden knoglesygdom med debut i barndommen, forårsaget af TNFRSF11B-varianter, med hurtig knogleomsætning, knoglesmerter, brud og deformitet.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TNFRSF11B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved TNFRSF11B. TNFRSF11B og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 118.437.721 til 119.437.720.Kromosom 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118.189.455–118.622.112, omvendt-strengSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.951.885, omvendt-strengTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, fremadrettet-strengCOLEC10MAL2: 119.165.034–119.249.903, fremadrettet-strengMAL2CCN3: 119.416.368–119.424.453, fremadrettet-strengCCN3Diagram af TNFRSF11B: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 118.923.557–118.924.762, 1.206 baserExon 4: 118.926.494–118.926.718, 225 baserExon 3: 118.928.738–118.928.929, 192 baserExon 2: 118.932.931–118.933.300, 370 baserExon 1: 118.951.792–118.951.885, 94 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 28,3 kb; 1.206 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TNFRSF11B

3

positioner i TNFRSF11B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,3 kb af TNFRSF11B, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TNFRSF11B-genet: TNF receptor superfamily member 11b. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11B-genet: TNF receptor superfamily member 11b [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf11b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test