Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COQ8B

coenzyme Q8B

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 25,4 kb
Protein
544 aminosyrer
Også kendt som
FLJ12229, COQ8
Tidligere symboler
ADCK4
MANE Select-transkript
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er COQ8B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved COQ8B. COQ8B og 30 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.204.208 til 41.204.207.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, fremadrettet-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omvendt-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omvendt-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omvendt-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omvendt-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, fremadrettet-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omvendt-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omvendt-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omvendt-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omvendt-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omvendt-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, fremadrettet-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, fremadrettet-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, fremadrettet-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omvendt-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, omvendt-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, fremadrettet-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omvendt-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, fremadrettet-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, fremadrettet-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, fremadrettet-strengMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, fremadrettet-strengRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, fremadrettet-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, fremadrettet-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omvendt-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, fremadrettet-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, fremadrettet-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, fremadrettet-strengCYP2S1Diagram af COQ8B: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 40.691.530–40.692.373, 844 baserExon 14: 40.692.951–40.693.037, 87 baserExon 13: 40.695.989–40.696.054, 66 baserExon 12: 40.700.067–40.700.174, 108 baserExon 11: 40.700.310–40.700.451, 142 baserExon 10: 40.702.600–40.702.693, 94 baserExon 9: 40.703.541–40.703.622, 82 baserExon 8: 40.703.715–40.703.855, 141 baserExon 7: 40.705.096–40.705.181, 86 baserExon 6: 40.705.325–40.705.447, 123 baserExon 5: 40.710.059–40.710.136, 78 baserExon 4: 40.714.067–40.714.133, 67 baserExon 3: 40.714.278–40.714.397, 120 baserExon 2: 40.714.531–40.714.635, 105 baserExon 1: 40.716.587–40.716.886, 300 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 25,4 kb; 1.635 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COQ8B

20

positioner i COQ8B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,4 kb af COQ8B, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ8B-genet: coenzyme Q8B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B-genet: coenzyme Q8B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq8b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test