Gen
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070761↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29105↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58.113.592–58.129.381 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 15,8 kb
- Protein
- 193 aminosyrer
- Også kendt som
- GTL3, fSAP23
- Tidligere symboler
- C16orf80
- MANE Select-transkript
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFAP20 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CFAP20 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CFAP20 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,3 kb af genets 15,8 kb; 582 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til CFAP20
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFAP20 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Vis 28 træk mere
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFAP20-genet: cilia and flagella associated protein 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap20
Dante Labs. CFAP20-genet: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap20
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger