Gen
SON
SON DNA and RNA binding protein
- HGNC 11183↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159140↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6651↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.11
- Koordinater
- Kromosom 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 34,4 kb
- Protein
- 2.426 aminosyrer
- Også kendt som
- DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
- Tidligere symboler
- C21orf50
- MANE Select-transkript
- ENST00000356577.10NM_138927.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SON og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SON endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SON opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,4 kb af genets 34,4 kb; 7.281 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SON
73
positioner i SON, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (1,4 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 34,4 kb af SON, inklusive introner, og ikke kun de 8,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SON
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SON kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Decreased size of maxilla
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal facial shape
- Midface retrusion
Vis 24 træk mere
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Bifid uvula
- Broad eyebrow
- Broad lateral eyebrow
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Metopic synostosis
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Submucous cleft hard palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- High palate
- Narrow mouth
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
Vis 22 træk mere
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chiari malformation
- Dysplastic corpus callosum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations of sound
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Periventricular leukomalacia
- Progressive ventriculomegaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal atresia
- Absent gallbladder
- Acid reflux
- Chronic diarrhea
- Delayed gastric emptying
- Gastrointestinal dysmotility
Vis 2 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Abnormality of the common carotid artery
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SON-genet: SON DNA and RNA binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/son
Dante Labs. SON-genet: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/son
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger