Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100726↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9894↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1.493.360–1.510.454 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 17,1 kb
- Protein
- 837 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TELO2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TELO2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TELO2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 17,1 kb; 2.514 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TELO2
19
positioner i TELO2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,1 kb af TELO2, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TELO2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TELO2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TELO2-genet: telomere maintenance 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/telo2
Dante Labs. TELO2-genet: telomere maintenance 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/telo2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger