Gen
KMT2A
lysine methyltransferase 2A
- HGNC 7132(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118058(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4297(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118.436.492–118.526.832 (GRCh38)
- Exoner
- 36 exoner fordelt over 90,3 kb
- Protein
- 3.972 aminosyrer
- Også kendt som
- TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
- Tidligere symboler
- MLL
- MANE Select-transkript
- ENST00000534358.8NM_001197104.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KMT2A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KMT2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KMT2A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 16,6 kb af genets 90,3 kb; 11.919 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KMT2A
247
positioner i KMT2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 90,3 kb af KMT2A, inklusive introner, og ikke kun de 16,6 kb eksoner.
Træk knyttet til KMT2A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KMT2A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Monobrow
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad lateral eyebrow
Vis 28 træk mere
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Drooping brow
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Round face
- Short columella
- Short opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Short nose
- Webbed neck
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KMT2A-genet: lysine methyltransferase 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kmt2a
Dante Labs. KMT2A-genet: lysine methyltransferase 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kmt2a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger