Gen
DDX11
DEAD/H-box helicase 11
- HGNC 2736↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000013573↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1663↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p11.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 31.073.860–31.104.799 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 30,9 kb
- Protein
- 906 aminosyrer
- Også kendt som
- ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
- MANE Select-transkript
- ENST00000542838.6NM_030653.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ddx11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs DDX11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DDX11 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DDX11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 30,9 kb; 2.721 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af DDX11
41
positioner i DDX11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
41 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved at dække.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (31 positioner)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (41 positioner)
En helgenomsanalyse dækker alle 30,9 kb af DDX11, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Træk knyttet til DDX11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDX11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDX11-genet: DEAD/H-box helicase 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddx11
Dante Labs. DDX11-genet: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddx11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger