AARS2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Primær mitokondriel sygdom

  • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

    Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

• Vanishing White Matter-sygdom

  • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)Autosomal recessiv

    Forårsager progressiv ataksi og spasticitet med trinvis forværring efter belastninger såsom feber eller hovedtraume; debut varierer fra før fødslen til voksen alder, og nogle kvinder har desuden tidlig ovariesvigt.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til diagnosen gør det muligt for familier at forebygge og hurtigt behandle feber og infektioner samt undgå hovedtraumer, som kan udløse forværringer.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Sådan er AARS2 opbygget

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 14,6 kb; 2.958 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AARS2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 sygdomme
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 sygdomme
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaDeler 2 sygdomme
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDeler 2 sygdomme
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDeler 2 sygdomme
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til AARS2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AARS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side