Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123.620.406–123.633.686 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 13,3 kb
Protein
305 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Tidligere symboler
EIF2B
MANE Select-transkript
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

  • Vanishing White Matter-sygdom

    • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)Autosomal recessiv

      Forårsager progressiv ataksi og spasticitet med trinvis forværring efter belastninger såsom feber eller hovedtraume; debut varierer fra før fødslen til voksen alder, og nogle kvinder har desuden tidlig ovariesvigt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til diagnosen gør det muligt for familier at forebygge og hurtigt behandle feber og infektioner samt undgå hovedtraumer, som kan udløse forværringer.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er EIF2B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved EIF2B1. EIF2B1 og 18 gener i nærheden på kromosom 12, fra 123.127.046 til 124.127.045.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122.983.480–123.151.666, omvendt-strengPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omvendt-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, fremadrettet-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omvendt-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omvendt-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, fremadrettet-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omvendt-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, fremadrettet-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omvendt-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, fremadrettet-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, fremadrettet-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.686, omvendt-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, fremadrettet-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, fremadrettet-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, fremadrettet-strengATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, fremadrettet-strengDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, omvendt-strengCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, fremadrettet-strengZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, fremadrettet-strengRFLNADiagram af EIF2B1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 123.620.406–123.621.920, 1.515 baserExon 8: 123.622.636–123.622.761, 126 baserExon 7: 123.624.787–123.624.862, 76 baserExon 6: 123.626.425–123.626.493, 69 baserExon 5: 123.627.044–123.627.156, 113 baserExon 4: 123.630.169–123.630.285, 117 baserExon 3: 123.630.397–123.630.533, 137 baserExon 2: 123.632.345–123.632.446, 102 baserExon 1: 123.633.545–123.633.686, 142 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 13,3 kb; 918 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EIF2B1

9

positioner i EIF2B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,3 kb af EIF2B1, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2B1-genet: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1-genet: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eif2b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test