Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108312(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7343(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.205.040–44.219.675 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 14,6 kb
- Protein
- 764 aminosyrer
- Også kendt som
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- MANE Select-transkript
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBTF og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBTF endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBTF opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 14,6 kb; 2.295 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBTF
2
positioner i UBTF, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af UBTF, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.
Træk knyttet til UBTF
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBTF kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Vis 25 træk mere
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBTF-genet: upstream binding transcription factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ubtf
Dante Labs. UBTF-genet: upstream binding transcription factor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ubtf
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger