Gen
TRIM8
tripartite motif containing 8
- HGNC 15579↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171206↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 81603↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102.644.479–102.658.318 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 13,8 kb
- Protein
- 551 aminosyrer
- Også kendt som
- GERP
- Tidligere symboler
- RNF27
- MANE Select-transkript
- ENST00000643721.2NM_030912.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRIM8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TRIM8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TRIM8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 13,8 kb; 1.656 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRIM8
14
positioner i TRIM8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,8 kb af TRIM8, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til TRIM8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIM8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- EEG with occipital epileptiform discharges
- EEG with parietal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
- No social interaction
Vis 51 træk mere
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Lethargy
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Head tremor
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Long philtrum
- Monobrow
- Gum enlargement
- Smooth philtrum
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRIM8-genet: tripartite motif containing 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trim8
Dante Labs. TRIM8-genet: tripartite motif containing 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trim8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger