Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 28,7 kb
Protein
456 aminosyrer
Også kendt som
p55, Rpn5
MANE Select-transkript
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PSMD12 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PSMD12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PSMD12. PSMD12 og 7 gener i nærheden på kromosom 17, fra 66.852.247 til 67.852.246.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, fremadrettet-strengCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, fremadrettet-strengCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, fremadrettet-strengCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, omvendt-strengHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, omvendt-strengPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, fremadrettet-strengPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, fremadrettet-strengNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, fremadrettet-strengBPTFDiagram af PSMD12: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 67.337.916–67.341.052, 3.137 baserExon 10: 67.342.186–67.342.263, 78 baserExon 9: 67.344.606–67.344.780, 175 baserExon 8: 67.345.745–67.345.857, 113 baserExon 7: 67.347.116–67.347.250, 135 baserExon 6: 67.347.336–67.347.485, 150 baserExon 5: 67.348.550–67.348.654, 105 baserExon 4: 67.350.229–67.350.336, 108 baserExon 3: 67.357.303–67.357.431, 129 baserExon 2: 67.357.519–67.357.578, 60 baserExon 1: 67.366.412–67.366.577, 166 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 28,7 kb; 1.371 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PSMD12

14

positioner i PSMD12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,7 kb af PSMD12, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMD12-genet: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12-genet: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/psmd12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test