Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Exoner
36 exoner fordelt over 109,5 kb
Protein
2.564 aminosyrer
Også kendt som
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select-transkript
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SPTBN4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SPTBN4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved SPTBN4. SPTBN4 og 29 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.021.733 til 41.021.732.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, omvendt-strengZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, omvendt-strengZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, fremadrettet-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omvendt-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omvendt-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omvendt-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omvendt-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, fremadrettet-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omvendt-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omvendt-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omvendt-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omvendt-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omvendt-strengBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, fremadrettet-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, fremadrettet-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, fremadrettet-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omvendt-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omvendt-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, fremadrettet-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omvendt-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, fremadrettet-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, fremadrettet-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, fremadrettet-strengRAB4B: 40.778.191–40.798.690, fremadrettet-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, fremadrettet-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, fremadrettet-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omvendt-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6Diagram af SPTBN4: 36 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 31: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 33: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 40.467.001–40.467.305, 305 baserExon 2: 40.472.607–40.472.790, 184 baserExon 3: 40.487.697–40.487.848, 152 baserExon 4: 40.490.075–40.490.248, 174 baserExon 5: 40.492.963–40.493.054, 92 baserExon 6: 40.494.897–40.494.977, 81 baserExon 7: 40.497.489–40.497.604, 116 baserExon 8: 40.501.921–40.502.033, 113 baserExon 9: 40.502.128–40.502.315, 188 baserExon 10: 40.502.390–40.502.507, 118 baserExon 11: 40.502.775–40.502.933, 159 baserExon 12: 40.503.830–40.504.132, 303 baserExon 13: 40.506.236–40.506.386, 151 baserExon 14: 40.512.606–40.513.554, 949 baserExon 15: 40.515.311–40.515.448, 138 baserExon 16: 40.519.401–40.520.151, 751 baserExon 17: 40.523.437–40.523.639, 203 baserExon 18: 40.529.041–40.529.131, 91 baserExon 19: 40.532.625–40.532.771, 147 baserExon 20: 40.534.080–40.534.343, 264 baserExon 21: 40.549.189–40.549.413, 225 baserExon 22: 40.550.238–40.550.327, 90 baserExon 23: 40.554.147–40.554.425, 279 baserExon 24: 40.554.516–40.554.646, 131 baserExon 25: 40.556.084–40.556.288, 205 baserExon 26: 40.557.023–40.557.403, 381 baserExon 27: 40.560.159–40.560.403, 245 baserExon 28: 40.565.423–40.565.561, 139 baserExon 29: 40.565.661–40.565.745, 85 baserExon 30: 40.566.163–40.566.359, 197 baserExon 31: 40.567.663–40.568.282, 620 baserExon 32: 40.569.657–40.569.726, 70 baserExon 33: 40.570.436–40.570.728, 293 baserExon 34: 40.572.019–40.572.192, 174 baserExon 35: 40.572.338–40.572.380, 43 baserExon 36: 40.575.411–40.576.464, 1.054 baser15101520253035365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,9 kb af genets 109,5 kb; 7.695 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPTBN4

21

positioner i SPTBN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 109,5 kb af SPTBN4, inklusive introner, og ikke kun de 8,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTBN4-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sptbn4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test