Gen
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121067↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8405↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.33
- Koordinater
- Kromosom 17: 49.598.884–49.678.097 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 79,2 kb
- Protein
- 374 aminosyrer
- Også kendt som
- TEF2, BTBD32
- MANE Select-transkript
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SPOP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SPOP endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SPOP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 79,2 kb; 1.125 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SPOP
10
positioner i SPOP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 79,2 kb af SPOP, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til SPOP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPOP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
Vis 23 træk mere
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SPOP-genet: speckle type BTB/POZ protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spop
Dante Labs. SPOP-genet: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spop
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger