Gen
CHD3
chromodomain helicase DNA binding protein 3
- HGNC 1918(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170004(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1107(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7.888.789–7.912.755 (GRCh38)
- Exoner
- 40 exoner fordelt over 24 kb
- Protein
- 2.000 aminosyrer
- Også kendt som
- Mi-2a, ZFH, Mi2-ALPHA
- MANE Select-transkript
- ENST00000330494.12NM_001005273.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CHD3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CHD3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CHD3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,4 kb af genets 24 kb; 6.003 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CHD3
81
positioner i CHD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 24 kb af CHD3, inklusive introner, og ikke kun de 7,4 kb eksoner.
Træk knyttet til CHD3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHD3-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chd3
Dante Labs. CHD3-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chd3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger