Gen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176225↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25914↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q22.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Exoner
- 49 exoner fordelt over 202,7 kb
- Protein
- 2.226 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP434G145
- MANE Select-transkript
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RTTN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RTTN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RTTN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 202,7 kb; 6.681 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RTTN
28
positioner i RTTN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 202,7 kb af RTTN, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til RTTN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RTTN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Vis 25 træk mere
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RTTN-genet: rotatin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rttn
Dante Labs. RTTN-genet: rotatin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rttn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger