AtlasGen
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162869↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 129285↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 48.440.766–48.515.386 (GRCh38)
- Exoner
- 22 exoner fordelt over 74,6 kb
- Protein
- 780 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Tidligere symboler
- CCDC128, KLRAQ1
- MANE Select-transkript
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PPP1R21 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
PPP1R21-relateret neurodevelopmental disorder
- Neurodevelopmental disorder med hypotoni, ansigtsdysmorfi og hjerneabnormiteterAutosomal recessiv
Skyldes tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af PPP1R21, som koder for en regulatorisk underenhed af proteinphosphatase 1. Der er kun beskrevet et begrænset antal familier.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Støtte til udvikling, ernæring og terapi, med undersøgelse af øjne, nervesystem og vækst. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at blive ramt; genetisk rådgivning og bæreranalyse af nærtstående er tilgængelig.
Sådan er PPP1R21 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,2 kb af genets 74,6 kb; 2.343 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af PPP1R21
3Let
Hvor svær PPP1R21 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Næsten alle PPP1R21s exons ligger, hvor korte reads kan kortlægges tydeligt.
Det, der lægger oven i: andelen af PPP1R21s exons i hver type svær region
- KortlægbarhedStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der kan mangle eller være forkert. Vægt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vægt 60 %.0 %
- ReferencedækningHuller i den nærliggende referencesamling, hvor der ikke findes nogen sekvens, som reads kan alignes til. Vægt 50 %.0 %
- GentagelserTandem-gentagelser og serier af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Vægt 30 %.4,8 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Vægt 20 %.7,7 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af PPP1R21s exon-baser i den pågældende type svær region. Én type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser er der, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
10
positioner i PPP1R21, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.
En hel genomsekventering dækker alle 74,6 kb af PPP1R21, inklusive introns, og ikke kun de 3,2 kb af exons.
ClinVar pathogenic variants (10)
The PPP1R21 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sandsynligvis patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.87_88del (p.Gly30fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1868C>G (p.Ser623Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2063del (p.Lys688fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.126+2T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.463C>T (p.Gln155Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.695-2A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.763del (p.Ile255fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1171del (p.Lys390_Met391insTer) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1226-1G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2199_2202del (p.Thr734fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sandsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Træk knyttet til PPP1R21
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP1R21 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-19: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPP1R21-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r21
Dante Labs. PPP1R21-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [citeret 19. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp1r21
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger