Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3.630.183–3.700.468 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 70,3 kb
Protein
668 aminosyrer
Også kendt som
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
MANE Select-transkript
ENST00000335312.8NM_012398.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PIP5K1C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PIP5K1C opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved PIP5K1C. PIP5K1C og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 3.165.326 til 4.165.325.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3.172.346–3.180.332, fremadrettet-strengS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, fremadrettet-strengNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, fremadrettet-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, fremadrettet-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omvendt-strengSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, omvendt-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omvendt-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, fremadrettet-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omvendt-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, fremadrettet-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, fremadrettet-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, fremadrettet-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omvendt-strengTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omvendt-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.183–3.700.468, omvendt-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, fremadrettet-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omvendt-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, fremadrettet-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omvendt-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omvendt-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omvendt-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, fremadrettet-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, fremadrettet-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omvendt-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omvendt-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, fremadrettet-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omvendt-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omvendt-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, fremadrettet-strengCREB3L3Diagram af PIP5K1C: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3.630.183–3.633.169, 2.987 baserExon 17: 3.633.437–3.633.520, 84 baserExon 16: 3.638.884–3.639.016, 133 baserExon 15: 3.641.705–3.641.809, 105 baserExon 14: 3.642.907–3.642.939, 33 baserExon 13: 3.643.243–3.643.381, 139 baserExon 12: 3.644.087–3.644.251, 165 baserExon 11: 3.645.974–3.646.058, 85 baserExon 10: 3.647.338–3.647.386, 49 baserExon 9: 3.648.625–3.648.708, 84 baserExon 8: 3.651.826–3.652.031, 206 baserExon 7: 3.653.290–3.653.589, 300 baserExon 6: 3.656.405–3.656.557, 153 baserExon 5: 3.660.966–3.661.083, 118 baserExon 4: 3.661.871–3.662.001, 131 baserExon 3: 3.664.822–3.664.914, 93 baserExon 2: 3.667.322–3.667.353, 32 baserExon 1: 3.700.297–3.700.468, 172 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 70,3 kb; 2.007 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PIP5K1C

1

position i PIP5K1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 70,3 kb af PIP5K1C, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Træk knyttet til PIP5K1C

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIP5K1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIP5K1C-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. PIP5K1C-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pip5k1c

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test