Gen
NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 7728(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000049759(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23327(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q21.31
- Koordinater
- Kromosom 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner fordelt over 357,3 kb
- Protein
- 975 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000400345.8NM_001144967.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NEDD4L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NEDD4L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NEDD4L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,6 kb af genets 357,3 kb; 2.928 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NEDD4L
6
positioner i NEDD4L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 357,3 kb af NEDD4L, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.
Træk knyttet til NEDD4L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NEDD4L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal shape of nervous system
- Periventricular heterotopia
- Seizure affecting one half of brain
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
Vis 13 træk mere
- Choroid plexus cyst
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Persistent head lag
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dental crowding
- Little lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
Vis 3 træk mere
Abnormality of limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of little finger
- Dislocated kneecap
- Inability to straighten knee
- Webbed 4th-5th finger
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NEDD4L-genet: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nedd4l
Dante Labs. NEDD4L-genet: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nedd4l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger