Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 72.107.475–72.209.565 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 102,1 kb
Protein
2.468 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MAP5, PPP1R102
MANE Select-transkript
ENST00000296755.12NM_005909.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAP1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MAP1B. MAP1B og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 71.658.520 til 72.658.519.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71.579.531–71.658.706, fremadrettet-strengMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, fremadrettet-strengCARTPTMAP1B: 72.107.475–72.209.565, fremadrettet-strengMAP1BMRPS27: 72.214.953–72.321.717, omvendt-strengMRPS27PTCD2: 72.320.318–72.368.395, fremadrettet-strengPTCD2ZNF366: 72.439.903–72.507.428, omvendt-strengZNF366Diagram af MAP1B: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 72.107.475–72.107.715, 241 baserExon 2: 72.115.698–72.115.799, 102 baserExon 3: 72.183.743–72.183.825, 83 baserExon 4: 72.186.614–72.186.754, 141 baserExon 5: 72.193.866–72.200.367, 6.502 baserExon 6: 72.203.563–72.203.801, 239 baserExon 7: 72.205.084–72.209.565, 4.482 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,8 kb af genets 102,1 kb; 7.407 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAP1B

23

positioner i MAP1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 102,1 kb af MAP1B, inklusive introner, og ikke kun de 11,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP1B-genet: microtubule associated protein 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. MAP1B-genet: microtubule associated protein 1B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/map1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test