Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168014(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26005(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 74.012.718–74.171.002 (GRCh38)
- Exoner
- 33 exoner fordelt over 158,3 kb
- Protein
- 2.353 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP586P0123
- MANE Select-transkript
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs C2CD3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser C2CD3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er C2CD3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 158,3 kb; 7.062 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest C2CD3
20
positioner i C2CD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 158,3 kb af C2CD3, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.
Træk knyttet til C2CD3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, C2CD3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). C2CD3-genet: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3-genet: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c2cd3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger