Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NFIA

nuclear factor I A

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 61.082.561–61.462.788 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 380,2 kb
Protein
509 aminosyrer
Også kendt som
NFI-L, KIAA1439
MANE Select-transkript
ENST00000403491.8NM_001134673.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser NFIA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er NFIA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved NFIA. NFIA og 2 gener i nærheden på kromosom 1, fra 60.702.333 til 61.843.016.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4460,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbNFIA: 61.082.561–61.462.788, fremadrettet-strengNFIATM2D1: 61.673.636–61.725.423, omvendt-strengTM2D1PATJ: 61.742.291–62.180.553, fremadrettet-strengPATJDiagram af NFIA: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 61.082.561–61.082.818, 258 baserExon 2: 61.088.149–61.088.680, 532 baserExon 3: 61.277.520–61.277.585, 66 baserExon 4: 61.332.512–61.332.586, 75 baserExon 5: 61.352.450–61.352.567, 118 baserExon 6: 61.359.147–61.359.274, 128 baserExon 7: 61.383.237–61.383.365, 129 baserExon 8: 61.404.104–61.404.282, 179 baserExon 9: 61.406.562–61.406.727, 166 baserExon 10: 61.426.465–61.426.556, 92 baserExon 11: 61.455.303–61.462.788, 7.486 baser1510115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,2 kb af genets 380,2 kb; 1.530 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af NFIA

35

positioner i NFIA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 380,2 kb af NFIA, inklusive introner, og ikke kun de 9,2 kb eksoner.

Træk knyttet til NFIA

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NFIA kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NFIA-genet: nuclear factor I A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nfia

Vancouver

Dante Labs. NFIA-genet: nuclear factor I A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nfia

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test