Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q31.1
Koordinater
Kromosom 5: 134.874.371–134.901.635 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 27,3 kb
Protein
360 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Tidligere symboler
C5orf14
MANE Select-transkript
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TXNDC15 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved TXNDC15. TXNDC15 og 13 gener i nærheden på kromosom 5, fra 134.388.003 til 135.388.002.Kromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134.371.174–134.394.447, fremadrettet-strengUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, omvendt-strengXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, fremadrettet-strengJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, omvendt-strengSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, fremadrettet-strengSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, fremadrettet-strengCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, fremadrettet-strengDDX46: 134.818.916–134.855.133, fremadrettet-strengC5orf24: 134.845.680–134.859.735, fremadrettet-strengC5orf24TXNDC15: 134.874.371–134.901.635, fremadrettet-strengTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, fremadrettet-strengPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, fremadrettet-strengCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, omvendt-strengPITX1MACROH2A1: 135.332.641–135.400.023, omvendt-strengMACROH2A1Diagram af TXNDC15: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 134.874.371–134.874.530, 160 baserExon 2: 134.887.695–134.888.182, 488 baserExon 3: 134.893.492–134.893.655, 164 baserExon 4: 134.896.294–134.896.424, 131 baserExon 5: 134.899.489–134.901.635, 2.147 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 27,3 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TXNDC15

3

positioner i TXNDC15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,3 kb af TXNDC15, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TXNDC15

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TXNDC15 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TXNDC15-genet: thioredoxin domain containing 15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15-genet: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/txndc15

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test