Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

B9D2

B9 domain containing 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41.354.417–41.364.149 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
175 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select-transkript
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er B9D2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved B9D2. B9D2 og 26 gener i nærheden på kromosom 19, fra 40.859.283 til 41.859.282.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, fremadrettet-strengCYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omvendt-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, fremadrettet-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, fremadrettet-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, fremadrettet-strengCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, fremadrettet-strengCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, fremadrettet-strengAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, fremadrettet-strengHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, omvendt-strengCCDC97: 41.310.149–41.334.014, fremadrettet-streng: 41.350.853–41.425.001, fremadrettet-strengTMEM91: 41.350.885–41.384.742, fremadrettet-strengTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.149, omvendt-strengB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, omvendt-strengEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, fremadrettet-strengB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, omvendt-strengDMAC2: 41.431.317–41.440.717, omvendt-strengERICH4: 41.443.152–41.444.765, fremadrettet-strengERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, fremadrettet-strengCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, omvendt-strengCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, omvendt-strengCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, fremadrettet-strengCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, fremadrettet-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, fremadrettet-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, fremadrettet-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omvendt-strengLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, fremadrettet-strengDMRTC2Diagram af B9D2: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 41.354.417–41.355.013, 597 baserExon 3: 41.357.897–41.358.022, 126 baserExon 2: 41.363.432–41.363.523, 92 baserExon 1: 41.363.958–41.364.149, 192 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 9,7 kb; 528 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest B9D2

7

positioner i B9D2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af B9D2, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). B9D2-genet: B9 domain containing 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2-genet: B9 domain containing 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b9d2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test