Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 37,3 kb
Protein
697 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Tidligere symboler
C12orf38
MANE Select-transkript
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er TCTN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved TCTN2. TCTN2 og 17 gener i nærheden på kromosom 12, fra 123.189.756 til 124.189.755.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, omvendt-strengMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, fremadrettet-strengMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, omvendt-strengCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, omvendt-strengSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, fremadrettet-strengKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, omvendt-strengRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, fremadrettet-strengSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, omvendt-strengRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, fremadrettet-strengTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, fremadrettet-strengDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, omvendt-strengEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, fremadrettet-strengGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, fremadrettet-strengTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, fremadrettet-strengATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, fremadrettet-strengDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, omvendt-strengCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, fremadrettet-strengZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, fremadrettet-strengRFLNADiagram af TCTN2: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 123.671.113–123.671.322, 210 baserExon 2: 123.671.507–123.671.614, 108 baserExon 3: 123.672.056–123.672.132, 77 baserExon 4: 123.673.615–123.673.810, 196 baserExon 5: 123.679.189–123.679.289, 101 baserExon 6: 123.686.836–123.687.035, 200 baserExon 7: 123.688.051–123.688.177, 127 baserExon 8: 123.690.533–123.690.674, 142 baserExon 9: 123.692.658–123.692.723, 66 baserExon 10: 123.694.842–123.694.976, 135 baserExon 11: 123.695.220–123.695.297, 78 baserExon 12: 123.696.415–123.696.495, 81 baserExon 13: 123.697.087–123.697.198, 112 baserExon 14: 123.699.704–123.699.810, 107 baserExon 15: 123.704.532–123.704.688, 157 baserExon 16: 123.706.726–123.706.851, 126 baserExon 17: 123.706.985–123.707.073, 89 baserExon 18: 123.707.604–123.708.399, 796 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 37,3 kb; 2.094 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TCTN2

68

positioner i TCTN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,3 kb af TCTN2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TCTN2-genet: tectonic family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2-genet: tectonic family member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tctn2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test