Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q12.2
Koordinater
Kromosom 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 105,7 kb
Protein
1.315 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select-transkript
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RPGRIP1L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved RPGRIP1L. RPGRIP1L og 4 gener i nærheden på kromosom 16, fra 53.151.006 til 54.151.005.Kromosom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, fremadrettet-strengCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, fremadrettet-strengRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, omvendt-strengAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, omvendt-strengRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, fremadrettet-strengFTODiagram af RPGRIP1L: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 53.598.153–53.602.188, 4.036 baserExon 26: 53.605.481–53.605.614, 134 baserExon 25: 53.610.967–53.611.051, 85 baserExon 24: 53.619.025–53.619.208, 184 baserExon 23: 53.622.219–53.622.356, 138 baserExon 22: 53.636.439–53.636.512, 74 baserExon 21: 53.637.695–53.637.854, 160 baserExon 20: 53.638.310–53.638.411, 102 baserExon 19: 53.641.033–53.641.116, 84 baserExon 18: 53.641.285–53.641.475, 191 baserExon 17: 53.645.625–53.646.003, 379 baserExon 16: 53.648.964–53.649.115, 152 baserExon 15: 53.652.535–53.652.987, 453 baserExon 14: 53.656.472–53.656.589, 118 baserExon 13: 53.657.453–53.657.632, 180 baserExon 12: 53.658.414–53.658.464, 51 baserExon 11: 53.658.772–53.658.878, 107 baserExon 10: 53.664.870–53.665.009, 140 baserExon 9: 53.671.510–53.671.583, 74 baserExon 8: 53.672.870–53.673.016, 147 baserExon 7: 53.675.017–53.675.122, 106 baserExon 6: 53.686.433–53.686.576, 144 baserExon 5: 53.687.863–53.687.965, 103 baserExon 4: 53.692.066–53.692.364, 299 baserExon 3: 53.696.151–53.696.295, 145 baserExon 2: 53.700.639–53.700.730, 92 baserExon 1: 53.703.803–53.703.859, 57 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,9 kb af genets 105,7 kb; 3.948 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RPGRIP1L

301

positioner i RPGRIP1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 105,7 kb af RPGRIP1L, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RPGRIP1L-genet: RPGRIP1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-genet: RPGRIP1 like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpgrip1l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test