TMEM67

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

  • Autosomal recessiv

    Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Joubert-syndrom

    En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Meckels syndrom

  • Autosomal recessiv

    En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

  • NefronophthisisAutosomal recessiv

    En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Sådan er TMEM67 opbygget

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 63,2 kb; 2.988 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TMEM67

Gener knyttet til de samme sygdomme

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deler 4 sygdomme
• TMEM231transmembrane protein 231Deler 4 sygdomme
• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 3 sygdomme
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 3 sygdomme
• CEP290centrosomal protein 290Deler 3 sygdomme
• CEP41centrosomal protein 41Deler 3 sygdomme
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 sygdomme
• KIAA0586KIAA0586Deler 3 sygdomme
• TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 sygdomme
• TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 sygdomme
• TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 sygdomme
• B9D1B9 domain containing 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til TMEM67

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMEM67 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side