Gen
B9D1
B9 domain containing 1
- HGNC 24123(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108641(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27077(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 19,5 kb
- Protein
- 204 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000261499.11NM_015681.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs B9D1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Meckels syndrom
- Autosomal recessiv
En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er B9D1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 19,5 kb; 615 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest B9D1
14
positioner i B9D1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 19,5 kb af B9D1, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til B9D1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, B9D1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Limb undergrowth
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Talipes
- Bowing of the long bones
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). B9D1-genet: B9 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/b9d1
Dante Labs. B9D1-genet: B9 domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/b9d1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger