MKS1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

  • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

    En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

• Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

  • Autosomal recessiv

    Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Joubert-syndrom

    En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Meckels syndrom

  • Autosomal recessiv

    En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

    Et af 57 gener, der er knyttet til det

    En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Sådan er MKS1 opbygget

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 13,8 kb; 1.680 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MKS1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CEP290centrosomal protein 290Deler 4 sygdomme
• TMEM231transmembrane protein 231Deler 4 sygdomme
• TMEM67transmembrane protein 67Deler 4 sygdomme
• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 3 sygdomme
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 3 sygdomme
• CEP41centrosomal protein 41Deler 3 sygdomme
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 sygdomme
• KIAA0586KIAA0586Deler 3 sygdomme
• TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 sygdomme
• TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 sygdomme
• TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 sygdomme
• B9D1B9 domain containing 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til MKS1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MKS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side