Gen
TMEM107
transmembrane protein 107
- HGNC 28128(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179029(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84314(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 8.172.457–8.176.380 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 3,9 kb
- Protein
- 140 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MGC10744, JBTS29, MKS13
- MANE Select-transkript
- ENST00000437139.7NM_183065.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TMEM107 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Meckels syndrom
- Autosomal recessiv
En sjælden, dødelig, genetisk sygdom med multiple medfødte misdannelser, kendetegnet ved triaden af hjernemisdannelse, primært occipital encephalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli samt tilhørende afvigelser, som kan omfatte læbe-ganespalte, hjerte- og kønsorganafvigelser, misdannelser i centralnervesystemet (CNS), leverfibrose og knoglédysplasi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TMEM107 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 3,9 kb; 423 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TMEM107
9
positioner i TMEM107, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 3,9 kb af TMEM107, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TMEM107
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TMEM107 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TMEM107-genet: transmembrane protein 107. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem107
Dante Labs. TMEM107-genet: transmembrane protein 107 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem107
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger