Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57.550.044–57.586.633 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 36,6 kb
Protein
1.032 aminosyrer
Også kendt som
D12S1889, NKHC, MY050
Tidligere symboler
SPG10
MANE Select-transkript
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er KIF5A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 12, med en klamme ved KIF5A. KIF5A og 37 gener i nærheden på kromosom 12, fra 57.068.339 til 58.068.338.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57.055.641–57.088.063, omvendt-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, fremadrettet-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omvendt-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, fremadrettet-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, fremadrettet-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, fremadrettet-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omvendt-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omvendt-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omvendt-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omvendt-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, fremadrettet-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, fremadrettet-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, fremadrettet-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omvendt-strengMARS1: 57.475.445–57.517.702, fremadrettet-strengDDIT3: 57.516.584–57.523.630, omvendt-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omvendt-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, fremadrettet-strengMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, omvendt-strengDCTN2KIF5A: 57.550.044–57.586.633, fremadrettet-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, fremadrettet-strengPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, fremadrettet-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, fremadrettet-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, fremadrettet-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omvendt-strengOS9: 57.693.841–57.728.342, fremadrettet-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omvendt-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, fremadrettet-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omvendt-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, fremadrettet-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omvendt-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omvendt-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, fremadrettet-streng: 57.772.660–57.797.554, fremadrettet-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, fremadrettet-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omvendt-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omvendt-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, fremadrettet-strengATP23Diagram af KIF5A: 29 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 57.550.044–57.550.400, 357 baserExon 2: 57.563.439–57.563.526, 88 baserExon 3: 57.563.620–57.563.693, 74 baserExon 4: 57.564.108–57.564.212, 105 baserExon 5: 57.564.460–57.564.508, 49 baserExon 6: 57.564.918–57.564.973, 56 baserExon 7: 57.567.126–57.567.213, 88 baserExon 8: 57.567.494–57.567.618, 125 baserExon 9: 57.568.963–57.569.067, 105 baserExon 10: 57.569.256–57.569.404, 149 baserExon 11: 57.569.535–57.569.683, 149 baserExon 12: 57.569.987–57.570.162, 176 baserExon 13: 57.571.321–57.571.389, 69 baserExon 14: 57.572.061–57.572.267, 207 baserExon 15: 57.572.580–57.572.726, 147 baserExon 16: 57.575.084–57.575.272, 189 baserExon 17: 57.575.640–57.575.757, 118 baserExon 18: 57.576.087–57.576.151, 65 baserExon 19: 57.576.269–57.576.378, 110 baserExon 20: 57.576.761–57.576.862, 102 baserExon 21: 57.577.713–57.577.773, 61 baserExon 22: 57.578.009–57.578.080, 72 baserExon 23: 57.578.238–57.578.342, 105 baserExon 24: 57.580.956–57.581.172, 217 baserExon 25: 57.581.415–57.581.568, 154 baserExon 26: 57.581.870–57.581.952, 83 baserExon 27: 57.582.602–57.582.629, 28 baserExon 28: 57.583.101–57.583.215, 115 baserExon 29: 57.584.218–57.586.633, 2.416 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,8 kb af genets 36,6 kb; 3.099 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest KIF5A

    37

    positioner i KIF5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 36,6 kb af KIF5A, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KIF5A-genet: kinesin family member 5A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A-genet: kinesin family member 5A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif5a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test