Gen
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151148↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 89910↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 59,1 kb
- Protein
- 1.068 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UBE3B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UBE3B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UBE3B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 59,1 kb; 3.207 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UBE3B
35
positioner i UBE3B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 59,1 kb af UBE3B, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til UBE3B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UBE3B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Vis 24 træk mere
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UBE3B-genet: ubiquitin protein ligase E3B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube3b
Dante Labs. UBE3B-genet: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube3b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger