Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156650(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23522(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 74.826.600–75.032.624 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 206 kb
- Protein
- 2.073 aminosyrer
- Også kendt som
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Tidligere symboler
- MYST4
- MANE Select-transkript
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KAT6B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KAT6B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KAT6B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 206 kb; 6.222 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KAT6B
98
positioner i KAT6B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 206 kb af KAT6B, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til KAT6B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KAT6B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Vis 20 træk mere
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KAT6B-genet: lysine acetyltransferase 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kat6b
Dante Labs. KAT6B-genet: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kat6b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger