Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000008083↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3720↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 15.246.069–15.522.042 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 276 kb
- Protein
- 1.246 aminosyrer
- Tidligere symboler
- JMJ
- MANE Select-transkript
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs JARID2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser JARID2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er JARID2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 276 kb; 3.741 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest JARID2
10
positioner i JARID2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 276 kb af JARID2, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til JARID2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JARID2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Vis 19 træk mere
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). JARID2-genet: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/jarid2
Dante Labs. JARID2-genet: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/jarid2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger