Gen
GTPBP2
GTP binding protein 2
- HGNC 4670↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172432↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54676↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 43.620.494–43.629.264 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 8,8 kb
- Protein
- 602 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000307126.10NM_019096.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GTPBP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GTPBP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GTPBP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 8,8 kb; 1.809 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GTPBP2
6
positioner i GTPBP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af GTPBP2, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til GTPBP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GTPBP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
Vis 40 træk mere
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Eyelid myoclonus
- Facial-lingual fasciculations
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Primitive reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Titubation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Full lips
- High frontal hairline
- Narrow forehead
Vis 16 træk mere
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent metopic ridge
- Short chin
- Short opening between the eyelids
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Coarse facial features
- Full cheeks
- High forehead
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- Sparse eyelashes
Abnormality of limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knee contracture
- Permanent flexion of the finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Limited elbow extension
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Cerebral visual impairment
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GTPBP2-genet: GTP binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gtpbp2
Dante Labs. GTPBP2-genet: GTP binding protein 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gtpbp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger