Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p12
Koordinater
Kromosom 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 35,5 kb
Protein
160 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Tidligere symboler
CMT1A
MANE Select-transkript
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelig neuropati med disposition til trykparalyse (HNPP)

    • Arvelig neuropati med disposition til trykparalyseAutosomal dominant

      En perifer neuropati forårsaget af tab af én kopi af PMP22, som fører til gentagne trykrelaterede nerveparalyser, fx faldfod eller symptomer på karpaltunnelsyndrom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Undgå længerevarende tryk på nerver, hurtigt vægttab og vincristin-kemoterapi. Støttende behandling, fx skinner under episoder.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PMP22 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PMP22. PMP22 og 10 gener i nærheden på kromosom 17, fra 14.747.553 til 15.747.552.Kromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, omvendt-strengPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, omvendt-strengTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, omvendt-strengCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, omvendt-strengTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, omvendt-strengTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, omvendt-strengFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, omvendt-strengTRIM16: 15.627.950–15.684.311, omvendt-strengTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, fremadrettet-strengZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, fremadrettet-strengZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, fremadrettet-strengTBC1D26Diagram af PMP22: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 baserExon 4: 15.239.471–15.239.611, 141 baserExon 3: 15.259.094–15.259.193, 100 baserExon 2: 15.260.650–15.260.761, 112 baserExon 1: 15.265.154–15.265.326, 173 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 35,5 kb; 483 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PMP22

67

positioner i PMP22, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 35,5 kb af PMP22, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PMP22-genet: peripheral myelin protein 22. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-genet: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pmp22

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test