Gen
GEMIN5
gem nuclear organelle associated protein 5
- HGNC 20043(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000082516(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25929(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q33.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 154.887.411–154.938.211 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 50,8 kb
- Protein
- 1.508 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000285873.8NM_015465.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GEMIN5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GEMIN5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GEMIN5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,4 kb af genets 50,8 kb; 4.527 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GEMIN5
16
positioner i GEMIN5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 50,8 kb af GEMIN5, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.
Træk knyttet til GEMIN5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GEMIN5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GEMIN5-genet: gem nuclear organelle associated protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gemin5
Dante Labs. GEMIN5-genet: gem nuclear organelle associated protein 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gemin5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger