Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 66,4 kb
Protein
736 aminosyrer
Også kendt som
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select-transkript
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær optikusneuropati

    • Arvelig synoptisk atrofi

      Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DNM1L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved DNM1L. DNM1L og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 32.212.476 til 33.212.475.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, fremadrettet-strengBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, fremadrettet-strengFGD4DNM1L: 32.679.301–32.745.650, fremadrettet-strengDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, omvendt-strengYARS2PKP2: 32.790.745–32.896.819, omvendt-strengPKP2Diagram af DNM1L: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 32.679.301–32.679.465, 165 baserExon 2: 32.701.415–32.701.562, 148 baserExon 3: 32.707.367–32.707.413, 47 baserExon 4: 32.708.153–32.708.224, 72 baserExon 5: 32.710.929–32.711.015, 87 baserExon 6: 32.713.209–32.713.371, 163 baserExon 7: 32.718.643–32.718.763, 121 baserExon 8: 32.720.664–32.720.795, 132 baserExon 9: 32.722.427–32.722.633, 207 baserExon 10: 32.731.014–32.731.134, 121 baserExon 11: 32.731.356–32.731.511, 156 baserExon 12: 32.731.854–32.731.943, 90 baserExon 13: 32.733.715–32.733.807, 93 baserExon 14: 32.737.105–32.737.161, 57 baserExon 15: 32.737.865–32.737.942, 78 baserExon 16: 32.738.264–32.738.296, 33 baserExon 17: 32.740.064–32.740.240, 177 baserExon 18: 32.740.409–32.740.518, 110 baserExon 19: 32.742.589–32.742.748, 160 baserExon 20: 32.743.354–32.745.650, 2.297 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,5 kb af genets 66,4 kb; 2.211 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNM1L

32

positioner i DNM1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 66,4 kb af DNM1L, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNM1L-genet: dynamin 1L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-genet: dynamin 1L [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnm1l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test