Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Exoner
41 exoner fordelt over 61,6 kb
Protein
1.632 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MCMT, CXXC9
Tidligere symboler
DNMT
MANE Select-transkript
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

  • DNMT1-relateret ataksi, døvhed og narkolepsi (ADCA-DN)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksi, døvhed og narkolepsiAutosomal dominant

      En sygdom med debut i voksenalderen, forårsaget af varianter i DNMT1, med cerebellar ataksi, sensorineuralt høretab, narkolepsi med kataplexi og senere demens.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Undersøgelse af søvn, hørelse og nervesystem, med symptombehandling af narkolepsi og høretab samt genetisk rådgivning til slægtninge.

  • Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom neuropati

      En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er DNMT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved DNMT1. DNMT1 og 36 gener i nærheden på kromosom 19, fra 9.664.150 til 10.664.149.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, omvendt-strengZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, omvendt-strengZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, omvendt-strengFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, fremadrettet-strengUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, fremadrettet-strengPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, omvendt-strengOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, omvendt-strengCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, fremadrettet-strengRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, fremadrettet-strengANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, omvendt-strengPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, fremadrettet-strengPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, fremadrettet-strengP2RY11: 10.111.689–10.118.085, fremadrettet-strengP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, omvendt-strengEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, omvendt-strengDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, omvendt-strengS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, fremadrettet-strengMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, fremadrettet-strengICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, fremadrettet-strengICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, fremadrettet-strengICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, omvendt-strengFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, omvendt-strengFDX2: 10.309.898–10.316.026, omvendt-streng: 10.315.471–10.320.678, omvendt-strengRAVER1: 10.316.212–10.333.548, omvendt-strengICAM3: 10.333.776–10.339.847, omvendt-strengTYK2: 10.350.528–10.380.608, omvendt-strengTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, omvendt-strengCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, fremadrettet-strengPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, omvendt-strengKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, omvendt-strengS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, fremadrettet-strengATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, omvendt-strengKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, omvendt-strengCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, omvendt-strengAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, fremadrettet-strengSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, fremadrettet-strengILF3Diagram af DNMT1: 41 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 41: 10.133.346–10.133.701, 356 baserExon 40: 10.134.217–10.134.307, 91 baserExon 39: 10.135.736–10.135.852, 117 baserExon 38: 10.136.121–10.136.287, 167 baserExon 37: 10.137.085–10.137.280, 196 baserExon 36: 10.137.832–10.138.009, 178 baserExon 35: 10.138.439–10.138.605, 167 baserExon 34: 10.139.676–10.139.817, 142 baserExon 33: 10.140.046–10.140.328, 283 baserExon 32: 10.140.781–10.140.909, 129 baserExon 31: 10.141.105–10.141.189, 85 baserExon 30: 10.142.028–10.142.220, 193 baserExon 29: 10.143.766–10.143.987, 222 baserExon 28: 10.146.351–10.146.524, 174 baserExon 27: 10.148.884–10.149.017, 134 baserExon 26: 10.149.453–10.149.657, 205 baserExon 25: 10.149.853–10.149.968, 116 baserExon 24: 10.151.398–10.151.545, 148 baserExon 23: 10.151.750–10.151.847, 98 baserExon 22: 10.154.293–10.154.479, 187 baserExon 21: 10.154.586–10.154.773, 188 baserExon 20: 10.154.905–10.155.056, 152 baserExon 19: 10.155.853–10.155.945, 93 baserExon 18: 10.156.391–10.156.509, 119 baserExon 17: 10.159.658–10.159.767, 110 baserExon 16: 10.159.842–10.159.922, 81 baserExon 15: 10.160.018–10.160.063, 46 baserExon 14: 10.160.384–10.160.418, 35 baserExon 13: 10.162.667–10.162.748, 82 baserExon 12: 10.163.326–10.163.360, 35 baserExon 11: 10.166.598–10.166.685, 88 baserExon 10: 10.168.330–10.168.364, 35 baserExon 9: 10.173.090–10.173.174, 85 baserExon 8: 10.173.871–10.173.905, 35 baserExon 7: 10.175.540–10.175.618, 79 baserExon 6: 10.177.292–10.177.367, 76 baserExon 5: 10.180.187–10.180.234, 48 baserExon 4: 10.180.350–10.180.569, 220 baserExon 3: 10.180.778–10.180.885, 108 baserExon 2: 10.182.041–10.182.077, 37 baserExon 1: 10.194.820–10.194.953, 134 baser412515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 61,6 kb; 4.899 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNMT1

10

positioner i DNMT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 61,6 kb af DNMT1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNMT1-genet: DNA methyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-genet: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnmt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test