Gen
DLL1
delta like canonical Notch ligand 1
- HGNC 2908↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198719↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 28514↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q27
- Koordinater
- Kromosom 6: 170.282.206–170.291.078 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 8,9 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000366756.4NM_005618.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DLL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DLL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DLL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 8,9 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DLL1
35
positioner i DLL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,9 kb af DLL1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til DLL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DLL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
Vis 35 træk mere
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cortical dysplasia
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Repetitive movements
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DLL1-genet: delta like canonical Notch ligand 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dll1
Dante Labs. DLL1-genet: delta like canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dll1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger