Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 96,5 kb
Protein
835 aminosyrer
Også kendt som
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Tidligere symboler
EVI9
MANE Select-transkript
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser BCL11A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er BCL11A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved BCL11A. BCL11A og 3 gener i nærheden på kromosom 2, fra 60.005.424 til 61.005.423.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, omvendt-strengBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, fremadrettet-strengPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, fremadrettet-strengRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, omvendt-strengPUS10Diagram af BCL11A: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 4: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 60.457.194–60.462.424, 5.231 baserExon 3: 60.468.732–60.468.833, 102 baserExon 2: 60.545.971–60.546.300, 330 baserExon 1: 60.553.216–60.553.654, 439 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 96,5 kb; 2.508 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCL11A

34

positioner i BCL11A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 96,5 kb af BCL11A, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BCL11A-genet: BCL11 transcription factor A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A-genet: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcl11a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test