Gen
DIAPH1
diaphanous related formin 1
- HGNC 2876(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131504(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1729(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 141.515.021–141.619.000 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 104 kb
- Protein
- 1.272 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- hDIA1, LFHL1, mDia1
- Tidligere symboler
- DFNA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000389054.8NM_005219.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DIAPH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Høretab og døvhed
- Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant
Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Ikke-syndromal genetisk høretab
Et af 97 gener, der er knyttet til det
Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er DIAPH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 104 kb; 3.819 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DIAPH1
45
positioner i DIAPH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 104 kb af DIAPH1, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til DIAPH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DIAPH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ less than 20
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Thin corpus callosum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DIAPH1-genet: diaphanous related formin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/diaph1
Dante Labs. DIAPH1-genet: diaphanous related formin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/diaph1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger