Gen
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187323(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1630(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q21.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 52.340.197–53.535.899 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 1.195,7 kb
- Protein
- 1.447 aminosyrer
- Også kendt som
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE Select-transkript
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DCC og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DCC endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DCC opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,2 kb af genets 1.195,7 kb; 4.344 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DCC
21
positioner i DCC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1.195,7 kb af DCC, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.
Træk knyttet til DCC
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DCC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Vis 22 træk mere
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DCC-genet: DCC netrin 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dcc
Dante Labs. DCC-genet: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dcc
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger