Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q12.3
Koordinater
Kromosom 8: 64.590.851–64.798.737 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 207,9 kb
Protein
506 aminosyrer
Tidligere symboler
SPG5A
MANE Select-transkript
ENST00000310193.4NM_004820.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er CYP7B1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved CYP7B1. CYP7B1 og 1 gen i nærheden på kromosom 8, fra 64.194.794 til 65.194.793.Kromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64.580.365–64.583.627, fremadrettet-strengBHLHE22CYP7B1: 64.590.851–64.798.737, omvendt-strengCYP7B1Diagram af CYP7B1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 64.590.851–64.596.929, 6.079 baserExon 5: 64.604.682–64.604.857, 176 baserExon 4: 64.615.026–64.615.232, 207 baserExon 3: 64.615.691–64.616.281, 591 baserExon 2: 64.624.403–64.624.539, 137 baserExon 1: 64.798.466–64.798.737, 272 baser64215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,5 kb af genets 207,9 kb; 1.521 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CYP7B1

    40

    positioner i CYP7B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 207,9 kb af CYP7B1, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CYP7B1-genet: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1-genet: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cyp7b1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test