Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163041↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3020↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q42.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 226.062.716–226.072.019 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 9,3 kb
- Protein
- 136 aminosyrer
- Også kendt som
- H3.3A
- Tidligere symboler
- H3F3, H3F3A
- MANE Select-transkript
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs H3-3A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser H3-3A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er H3-3A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,1 kb af genets 9,3 kb; 411 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest H3-3A
11
positioner i H3-3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
8 af dem (73 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,3 kb af H3-3A, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.
Træk knyttet til H3-3A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, H3-3A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Vis 22 træk mere
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). H3-3A-genet: H3.3 histone A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A-genet: H3.3 histone A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/h3-3a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger