Gen
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
- HGNC 5044↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165119↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3190↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.32
- Koordinater
- Kromosom 9: 83.968.083–83.980.215 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 12,1 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kendt som
- CSBP, TUNP
- Tidligere symboler
- HNRPK
- MANE Select-transkript
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HNRNPK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HNRNPK endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HNRNPK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 12,1 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HNRNPK
51
positioner i HNRNPK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
3 af dem (5,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,1 kb af HNRNPK, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Træk knyttet til HNRNPK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNRNPK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Vis 37 træk mere
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Vis 13 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Vis 3 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Vis 1 træk mere
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HNRNPK-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger