Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070669(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 440(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 20,7 kb
- Protein
- 561 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ASNS og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ASNS endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ASNS opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,4 kb af genets 20,7 kb; 1.686 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ASNS
99
positioner i ASNS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
99 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 20,7 kb af ASNS, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.
Træk knyttet til ASNS
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASNS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Vis 21 træk mere
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ASNS-genet: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asns
Dante Labs. ASNS-genet: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asns
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger